山东省医药卫生遗传性罕见病精准诊断重点实验室

山东省医药卫生遗传性罕见病精准诊断重点实验室于2024年获批，依托于临沂市人民医院检验医学中心。实验室现有面积约1200平方米，各种仪器200余台，其中10万元以上20余台。实验室以遗传性罕见病致病基因鉴定和分子致病机制研究为主要研究方向。以复杂遗传性罕见病患者和家系为研究对象，利用序贯性的多组学基因诊断技术结合先进的生物信息分析策略以期进行明确的遗传学病因诊断；在明确诊断的基础上通过出生缺陷三级预防体系进行生育阻断；此外，从临床、细胞和模式动物等多方面进行致病机制的深入探讨，为遗传性罕见病患者的诊断、出生缺陷预防和治疗药物的研发等方面提供重要依据。实验室现有人员29人，其中博士研究生16人（博士后8人），硕士研究生11人，本科2人；硕士生导师7人；高级职称7人，副高级职称11人，中级职称9人，初级职称2名。近五年获批国家自然科学基金3项，中国博士后面上项目1项和省部级课题10余项，可支配科研经费1000余万元；发表SCI收录论文30余篇。